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CELIACHIA

Risposte alle domande più frequenti sulla celiachia

COS’È DI PRECISO LA CELIACHIA? Allergia, intolleranza, malattia… c’è molta confusione a riguardo, specialmente al momento della diagnosi o non appena si viene a conoscenza di un caso in famiglia o tra gli amici. La celiachia è una malattia intestinale su base infiammatoria che viene scatenata, nelle persone geneticamente predisposte, dall’ingestione del glutine. Il glutine è un complesso proteico composto da due tipi di proteine: le gliadine e le glutenine, presenti in grano, farro, segale, orzo, spelta, triticale e in tutti gli alimenti che li contengono, come pane, pasta, pizza e biscotti. Riso, mais e miglio sono i cereali più diffusi naturalmente privi di glutine; grano saraceno e quinoa sono pseudocereali ugualmente idonei all'alimentazione di un celiaco. L’unica terapia al momento disponibile per la celiachia è l’esclusione totale e permanente di alimenti contenenti il glutine dalla propria alimentazione. Diventa quindi indispensabile per il paziente celiaco un’adeguata educazione alla scelta consapevole degli alimenti idonei, facendo attenzione all’etichettatura, unitamente all’incoraggiamento a seguire una corretta alimentazione e un sano stile di vita, al fine di garantire un giusto apporto nutrizionale. ——— QUANTO CONTA LA GENETICA? Il glutine è il fattore ambientale necessario per innescare la reazione immunitaria, ma la celiachia ha una base genetica. Essa consiste nella presenza dei geni DQ2 e DQ8 del sistema di istocompatibilità (HLA). Questi geni codificano per proteine che, collocate sulla superficie delle cellule del sistema immunitario, riconoscono molecole esterne, come le gliadine del glutine, contro cui scatenare una risposta immunitaria. Il glutine nella dieta e la predisposizione genetica sono necessari, ma non sufficienti, a sviluppare la celiachia. Da diversi anni, infatti, si stanno cercando altri geni e altri fattori che possono scatenare la malattia. È ormai chiaro che i celiaci non hanno geni difettosi bensì geni “normali” regolati in modo diverso e che innescano una reazione avversa di fronte a una comune, molecola alimentare innocua per la popolazione generale. L’intestino dei celiaci che non seguono una dieta priva di glutine presenta delle classiche lesioni della mucosa intestinale, in particolare l’atrofia dei villi, cioè le strutture che permettono l’assorbimento corretto delle sostanze nutritive nell’intestino. Una delle conseguenze della malattia, quando non trattata, è infatti un malassorbimento generale dei nutrienti che compromette lo stato di salute del paziente. Infezioni intestinali, modalità del parto, composizione della flora batterica intestinale son tutti fattori per i quali è stato ipotizzato un ruolo nello scatenare la celiachia, ma i ricercatori stanno ancora cercando di comprenderne i meccanismi. ——— COME SI MANIFESTA LA CELIACHIA? La celiachia può manifestarsi in maniera estremamente differente a seconda dell’età in cui viene diagnosticata. Tra sei mesi e due anni si osserva la cosiddetta forma classica, che compare dopo la prima introduzione del glutine nella dieta durante lo svezzamento. Il bambino che ne soffre accusa scarsa crescita, diarrea cronica, astenia, inappetenza e addome globoso. Negli ultimi anni, l’esordio della malattia si è spostato sempre più frequentemente in età adulta; i sintomi sospetti comprendono dolori addominali ricorrenti, episodi di diarrea alternati a episodi di stipsi, ma anche sintomi extraintestinali: difetti dello smalto dentario, perdita di capelli (alopecia), stomatite alla bocca con afte ricorrenti, aumento delle transaminasi, anemia, osteoporosi, disturbi del ciclo mestruale, infertilità e, nelle donne, maggiore propensione ad aborti spontanei multipli. Esiste anche una forma di celiachia, definita silente, caratterizzata dall’assenza di sintomi o da sintomi molto lievi, pur in presenza delle tipiche lesioni a livello intestinale. Infine vi è la celiachia diagnosticata per screening nei familiari di primo grado di pazienti celiaci e in soggetti con patologie autoimmuni. L’ultima delle forme note è quella potenziale, che si riscontra in presenza di positività ai test diagnostici sierologici ma in assenza di lesioni intestinali. ——— CELIACI SI NASCE O SI DIVENTA? La celiachia è una malattia su base genetica; si nasce con la predisposizione, che è necessaria ma non sufficiente a determinare poi l’effettivo scatenarsi della malattia. Il consumo alimentare di glutine, un complesso proteico presente nel seme di alcuni cereali, è l’altro fattore necessario. Solo il 30% di chi è predisposto e che consuma glutine sviluppa prima o poi la celiachia. La celiachia può comparire a qualsiasi età: sempre più spesso la malattia viene diagnosticata in adulti che si sottopongono ai test dopo. ——— CI SONO FATTORI CHE FAVORISCONO L’INSORGENZA DELLA CELIACHIA? Oltre alla predisposizione genetica e al glutine nella dieta, ci sono altri fattori che condizionano lo sviluppo della celiachia. Per anni si è pensato che lo svezzamento fosse uno di questi, ma oggi l’ipotesi è stata scartata dai medici e dai ricercatori. Di sicuro, invece, la modalità di parto ha un ruolo non trascurabile, poiché influenza la composizione della flora batterica intestinale (più “povera” di batteri protettivi in caso di taglio cesareo). Per la stessa ragione un uso eccessivo di antibiotici è stato più volte associato a una maggiore prevalenza della celiachia. Diverse ricerche, infine, hanno evidenziato un’incidenza più alta nei bambini colpiti dalla infezione intestinale da rotavirus, che ancora oggi è tra le prime cause di morte infantile nei paesi poveri. Da qualche anno esiste un vaccino contro questo virus, ma in Italia meno del 5% dei bambini risulta sottoposto alla profilassi, rispetto al 95% degli Stati Uniti. ——— ESISTONO MALATTIE CHE PREDISPONGONO ALLA CELIACHIA? Non esistono malattie che “favoriscono” l’insorgenza della celiachia. Ci sono, però, alcune di esse che ne risultano associate: è il caso del diabete di tipo I (che ha la stessa predisposizione genetica della celiachia), della tiroidite di Hashimoto, della colangite sclerosante (un disturbo dei dotti biliari) e delle epatiti autoimmuni. È importante sottolineare che non è la celiachia a innescarle né tanto meno è vero il contrario: semplicemente è più frequente diagnosticare queste malattie in chi è anche celiaco. Nel protocollo per il follow-up del diabete di tipo I, per esempio, è previsto il dosaggio periodico degli anticorpi specifici per la celiachia. ——— LA CELIACHIA PUÒ MANIFESTARSI A QUALSIASI ETÀ? La celiachia può comparire a qualsiasi età, con sintomi e segni estremamente variabili sia per localizzazione sia per severità. Negli ultimi anni si è assistito a un progressivo slittamento nell’esordio della celiachia in età adulta (forma tardiva). La celiachia, tuttavia, può essere anche caratterizzata da una completa assenza dei sintomi, seppur in presenza delle tipiche lesioni della mucosa intestinale. Questa forma è definita silente. Inoltre la celiachia si diagnostica sempre più frequentemente. Si riscontra nei familiari di primo grado di pazienti celiaci, che si sottopongono ai test diagnostici soltanto dopo aver scoperto la malattia in fratelli, sorelle, figli e genitori. ——— MIO FIGLIO È CELIACO: LO RESTERÀ PER TUTTA LA VITA? Si, dalla celiachia non si guarisce: tuttavia il paziente, seguendo correttamente la dieta senza glutine per tutta la vita, può eliminare completamente tutti i disturbi. Nonostante diversi studi siano in corso, al momento non esiste un’alternativa a questo regime alimentare in grado di eliminare i sintomi della malattia e prevenirne le complicanze. ——— Il testo di questo articolo è estratto dallo speciale "Alimentazione e Celiachia" di proprietà della Fondazione Umberto Veronesi.

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Risposte alle domande più frequenti sulla celiachia

COS’È DI PRECISO LA CELIACHIA? Allergia, intolleranza, malattia… c’è molta confusione a riguardo, specialmente al momento della diagnosi o non appena si viene a conoscenza di un caso in famiglia o tra gli amici. La celiachia è una malattia intestinale su base infiammatoria che viene scatenata, nelle persone geneticamente predisposte, dall’ingestione del glutine. Il glutine è un complesso proteico composto da due tipi di proteine: le gliadine e le glutenine, presenti in grano, farro, segale, orzo, spelta, triticale e in tutti gli alimenti che li contengono, come pane, pasta, pizza e biscotti. Riso, mais e miglio sono i cereali più diffusi naturalmente privi di glutine; grano saraceno e quinoa sono pseudocereali ugualmente idonei all'alimentazione di un celiaco. L’unica terapia al momento disponibile per la celiachia è l’esclusione totale e permanente di alimenti contenenti il glutine dalla propria alimentazione. Diventa quindi indispensabile per il paziente celiaco un’adeguata educazione alla scelta consapevole degli alimenti idonei, facendo attenzione all’etichettatura, unitamente all’incoraggiamento a seguire una corretta alimentazione e un sano stile di vita, al fine di garantire un giusto apporto nutrizionale. ——— QUANTO CONTA LA GENETICA? Il glutine è il fattore ambientale necessario per innescare la reazione immunitaria, ma la celiachia ha una base genetica. Essa consiste nella presenza dei geni DQ2 e DQ8 del sistema di istocompatibilità (HLA). Questi geni codificano per proteine che, collocate sulla superficie delle cellule del sistema immunitario, riconoscono molecole esterne, come le gliadine del glutine, contro cui scatenare una risposta immunitaria. Il glutine nella dieta e la predisposizione genetica sono necessari, ma non sufficienti, a sviluppare la celiachia. Da diversi anni, infatti, si stanno cercando altri geni e altri fattori che possono scatenare la malattia. È ormai chiaro che i celiaci non hanno geni difettosi bensì geni “normali” regolati in modo diverso e che innescano una reazione avversa di fronte a una comune, molecola alimentare innocua per la popolazione generale. L’intestino dei celiaci che non seguono una dieta priva di glutine presenta delle classiche lesioni della mucosa intestinale, in particolare l’atrofia dei villi, cioè le strutture che permettono l’assorbimento corretto delle sostanze nutritive nell’intestino. Una delle conseguenze della malattia, quando non trattata, è infatti un malassorbimento generale dei nutrienti che compromette lo stato di salute del paziente. Infezioni intestinali, modalità del parto, composizione della flora batterica intestinale son tutti fattori per i quali è stato ipotizzato un ruolo nello scatenare la celiachia, ma i ricercatori stanno ancora cercando di comprenderne i meccanismi. ——— COME SI MANIFESTA LA CELIACHIA? La celiachia può manifestarsi in maniera estremamente differente a seconda dell’età in cui viene diagnosticata. Tra sei mesi e due anni si osserva la cosiddetta forma classica, che compare dopo la prima introduzione del glutine nella dieta durante lo svezzamento. Il bambino che ne soffre accusa scarsa crescita, diarrea cronica, astenia, inappetenza e addome globoso. Negli ultimi anni, l’esordio della malattia si è spostato sempre più frequentemente in età adulta; i sintomi sospetti comprendono dolori addominali ricorrenti, episodi di diarrea alternati a episodi di stipsi, ma anche sintomi extraintestinali: difetti dello smalto dentario, perdita di capelli (alopecia), stomatite alla bocca con afte ricorrenti, aumento delle transaminasi, anemia, osteoporosi, disturbi del ciclo mestruale, infertilità e, nelle donne, maggiore propensione ad aborti spontanei multipli. Esiste anche una forma di celiachia, definita silente, caratterizzata dall’assenza di sintomi o da sintomi molto lievi, pur in presenza delle tipiche lesioni a livello intestinale. Infine vi è la celiachia diagnosticata per screening nei familiari di primo grado di pazienti celiaci e in soggetti con patologie autoimmuni. L’ultima delle forme note è quella potenziale, che si riscontra in presenza di positività ai test diagnostici sierologici ma in assenza di lesioni intestinali. ——— CELIACI SI NASCE O SI DIVENTA? La celiachia è una malattia su base genetica; si nasce con la predisposizione, che è necessaria ma non sufficiente a determinare poi l’effettivo scatenarsi della malattia. Il consumo alimentare di glutine, un complesso proteico presente nel seme di alcuni cereali, è l’altro fattore necessario. Solo il 30% di chi è predisposto e che consuma glutine sviluppa prima o poi la celiachia. La celiachia può comparire a qualsiasi età: sempre più spesso la malattia viene diagnosticata in adulti che si sottopongono ai test dopo. ——— CI SONO FATTORI CHE FAVORISCONO L’INSORGENZA DELLA CELIACHIA? Oltre alla predisposizione genetica e al glutine nella dieta, ci sono altri fattori che condizionano lo sviluppo della celiachia. Per anni si è pensato che lo svezzamento fosse uno di questi, ma oggi l’ipotesi è stata scartata dai medici e dai ricercatori. Di sicuro, invece, la modalità di parto ha un ruolo non trascurabile, poiché influenza la composizione della flora batterica intestinale (più “povera” di batteri protettivi in caso di taglio cesareo). Per la stessa ragione un uso eccessivo di antibiotici è stato più volte associato a una maggiore prevalenza della celiachia. Diverse ricerche, infine, hanno evidenziato un’incidenza più alta nei bambini colpiti dalla infezione intestinale da rotavirus, che ancora oggi è tra le prime cause di morte infantile nei paesi poveri. Da qualche anno esiste un vaccino contro questo virus, ma in Italia meno del 5% dei bambini risulta sottoposto alla profilassi, rispetto al 95% degli Stati Uniti. ——— ESISTONO MALATTIE CHE PREDISPONGONO ALLA CELIACHIA? Non esistono malattie che “favoriscono” l’insorgenza della celiachia. Ci sono, però, alcune di esse che ne risultano associate: è il caso del diabete di tipo I (che ha la stessa predisposizione genetica della celiachia), della tiroidite di Hashimoto, della colangite sclerosante (un disturbo dei dotti biliari) e delle epatiti autoimmuni. È importante sottolineare che non è la celiachia a innescarle né tanto meno è vero il contrario: semplicemente è più frequente diagnosticare queste malattie in chi è anche celiaco. Nel protocollo per il follow-up del diabete di tipo I, per esempio, è previsto il dosaggio periodico degli anticorpi specifici per la celiachia. ——— LA CELIACHIA PUÒ MANIFESTARSI A QUALSIASI ETÀ? La celiachia può comparire a qualsiasi età, con sintomi e segni estremamente variabili sia per localizzazione sia per severità. Negli ultimi anni si è assistito a un progressivo slittamento nell’esordio della celiachia in età adulta (forma tardiva). La celiachia, tuttavia, può essere anche caratterizzata da una completa assenza dei sintomi, seppur in presenza delle tipiche lesioni della mucosa intestinale. Questa forma è definita silente. Inoltre la celiachia si diagnostica sempre più frequentemente. Si riscontra nei familiari di primo grado di pazienti celiaci, che si sottopongono ai test diagnostici soltanto dopo aver scoperto la malattia in fratelli, sorelle, figli e genitori. ——— MIO FIGLIO È CELIACO: LO RESTERÀ PER TUTTA LA VITA? Si, dalla celiachia non si guarisce: tuttavia il paziente, seguendo correttamente la dieta senza glutine per tutta la vita, può eliminare completamente tutti i disturbi. Nonostante diversi studi siano in corso, al momento non esiste un’alternativa a questo regime alimentare in grado di eliminare i sintomi della malattia e prevenirne le complicanze. ——— Il testo di questo articolo è estratto dallo speciale "Alimentazione e Celiachia" di proprietà della Fondazione Umberto Veronesi.

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